Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare presenta oggi, in una giornata tutta dedicata al tema delle malattie rare, l’annuale rapporti Monitorare, ottavo rapportato sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia. Definito da Yann Le Cam, CEO di Eurordis, una best practice a livello europeo. Start Magazine è, per il secondo anno, media partner dell’evento.
Il Rapporto. Dalla lettura del corposo documento, che include molti approfondimenti e da quest’anno, oltre ad un capitolo dedicato alla galenica – protagonista anche nella L. 175/2021 – un esempio di esperienza regionale specifica per ogni sezione, emergono molti spunti che dovranno essere approfonditi. Ne evidenziamo due. Il primo, la stima della mobilità sanitaria infra-regionale, basata sui dati dei registri MR, che è al 17% della popolazione complessiva, ma sale al 25% per i minori. Questo è indirettamente confermato dal fatto che i 223 centri Ern accreditati sono per i 2/3 nelle regioni settentrionali, e ben 7 regioni non hanno iniziato le pratiche per accreditarne neanche uno. Il secondo, sui dati della transfrontaliera, che evidenzia come il nostro Paese abbia accolto oltre 8.200 persone nel quinuennio 2016/2020, contro le 180 che hanno dovuto recarsi all’estero per le cure.
Un Paese quindi, che pur viaggiando a due velocità, è fortemente attrattivo. Del resto, sono aumentate le malattie rare testate nei laboratori clinici italiani (cresciute di 1200 unità in un quinquennio e arrivando a sfiorare le 3000 patologie testate); crescono in percentuale gli studi clinici autorizzati per MR sul totale delle sperimentazioni cliniche (da 25,5% a 31,8%), tenendo anche conto che per la Fase I e II la percentuale arriva alla soglia del 50% (49,2%).
La rete e il sistema costruito sulle malattie rare reggono, pur in assenza di finanziamenti dedicati: quasi tutti gli indicatori sono in crescita, dalla formazione (32 FAD contro 6) alla copertura dei registri regionali, ai centri ERN accreditati in Europa, ai progetti di ricerca degli IRCCS (492, pari al 13,6% del totale), i percorsi diagnostico terapeutico assistenziali (+17 portando il totale a 320 a fine 2021). Dalla lettura emerge anche come la somministrazione di terapie avanzate e innovative sia localizzata in pochi centri italiani, aumentando la necessità di migrazione sanitaria (un dato fra tutti, quello dell’ATMP CAR-T, che ha visto la Regione Lombardia accogliere il 52,2% dei pazienti che hanno ricevuto il trattamento).
Da sottolineare, infine, il mancato aggiornamento del panel delle patologie da inserire nello screening neonatale esteso, che ha portato molte Regioni ad attivare progetti pilota per sopperire al ritardo. L’analisi dei dati aiuta a capire dove dovrebbero essere indirizzati i fondi del PNRR e altri finanziamenti che dovessero rendersi disponibili: necessario creare centri ad alta specializzazione, specialmente per le ATMP, e trovare il modo di supportare i pazienti negli spostamenti; aumentare la specializzazione, anche attraverso il passaggio di competenze, dei centri più vicini ai luoghi di residenza, con speciale riguardo alle regioni del meridione.
Nel recente bando di ricerca a valere sui fondi PNRR, 50 milioni dedicati alle malattie Rare, un tentativo in questa direzione è stato fatto vincolando il 40% dei fondi disponibili proprio alla partecipazione di centri del Sud; molto altro dovrà essere pensato e realizzato.